預防出生缺陷知識問答
一、什么是出生缺陷？
答：出生缺陷是指胎兒發育過程中發生異常，出生后出現先天畸形(神經管缺陷)、先天性代謝病(G6PD缺乏癥、PKU等)、染色體異常(唐氏綜合征)、基因缺陷(地中海貧血)，以及先天性盲、聾、智力障礙等缺陷。
二、預防出生缺陷的意義？
答：出生缺陷疾病是圍產兒死亡的主要原因，對人口素質、國民經濟發展、社會穩定和持續發展都會產生重大負面影響。預防出生缺陷是提高我國人口素質的第一個關鍵環節。
三、引起出生缺陷的原因有哪些？
答：原因包括：染色體畸變、基因突變等遺傳因素，環境因素(藥物，毒物，感染，輻射)，或遺傳和環境因素交互作用，或其他不明原因。
四、出生缺陷有哪些常見疾病？
答：有：流產、死胎、死產、嬰幼兒死亡和先天殘疾，各器官結構和功能異常，先心病，唇腭裂，先天耳聾，先天失明，智力障礙，生長發育不良，運動功能障礙等。
五、預防出生缺陷的三級預防有哪些措施？
答：一級預防：即孕前預防，包括：健康教育、婚前醫學檢查、孕前保健、遺傳咨詢、計劃生育、最佳生育年齡選擇、增補葉酸、孕早期保健(包括合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境)等。
二級預防：即產前預防，主要是常規孕產期保健，通過篩查、診斷和采取措施，以減少嚴重出生缺陷兒的出生。
三級預防：即出生后預防，新生兒出生后及時、有效的篩查、診斷、治療和康復，如新生兒遺傳代謝性疾病和聽力障礙篩查。早診斷、早治療。以提高患兒的生活質量，防止病殘，促進健康。（來源：國家衛生健康委婦幼司 中國出生缺陷干預救助基金會）
一、禁止近親結婚，降低遺傳性疾病的發生風險
近親結婚是指直系血親和三代以內的旁系血親結婚。直系血親包括父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外孫子女。三代以內的旁系血親包括同胞叔(伯、姑)與侄(女)、舅(姨)與外甥(女)、表兄弟(妹)、堂兄弟(妹)。血緣關系越近，遺傳性疾病的發生風險越高。
二、準備結婚的男女雙方應當主動接受婚前醫學檢查等婚前保健服務
婚前醫學檢查不同于常規的健康體檢。男女雙方應當在結婚登記前主動到醫療機構接受婚前醫學檢查、衛生指導和健康咨詢等婚前保健服務，重點針對嚴重遺傳性疾病、指定傳染性、有關精神病以及其他影響婚育的疾病進行咨詢、檢查和指導。
三、提倡適齡生育，避免高齡妊娠
35歲以上的婦女懷孕為高齡妊娠，會增加妊娠期高血壓、糖尿病以及胚胎停育、流產、胎兒出生缺陷等不良妊娠結局的發生風險。
四、倡導計劃懷孕，減少意外妊娠
無懷孕計劃的夫婦，應當積極采取科學、適宜的避孕方法，減少意外妊娠和流產的發生，保護生育能力。
五、養成健康生活方式，科學備孕
合理膳食，適量運動，保持適宜體重，規律作息，放松心情，戒煙戒酒，避免接觸二手煙，遠離毒品和成癮性藥品，養成健康的生活習慣和行為方式。
六、提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質
孕前和孕期應當避免接觸鉛、汞、苯、甲醛、農藥等有毒有害物質，避免接觸放射線。不宜密切接觸貓、狗等動物。
七、計劃懷孕的夫婦應當接受孕前優生健康檢查
通過孕前優生健康檢查，及早發現可能影響孕育的風險因素，及時采取干預措施，降低出生缺陷發生風險?？傻疆數蒯t療機構咨詢免費孕前優生健康檢查的政策。
八、有遺傳病家族史或不良孕產史的夫婦應當到醫療機構接受針對性的咨詢指導
有以下情形之一的備孕夫婦，應當到醫療機構接受有針對性的咨詢指導：家族成員中有遺傳性疾病患者、分娩過出生缺陷兒、有反復流產或死胎等不良孕產史。
九、積極治療自身疾病，維持良好孕育條件
計劃懷孕的婦女如患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病、肺部疾病、精神障礙、自身免疫性疾病等，應當積極治療，待疾病治愈或病情穩定后再備孕。孕期應當在醫生指導下科學用藥。
十、孕期謹慎用藥，必要時應當在醫生指導下合理用藥
孕期患病可能會對母親和胎兒健康造成不良影響。孕婦患病應當及時就醫，在醫生指導下合理用藥，既不要擅自用藥，也不要因過度擔心藥物對胎兒的影響而拒絕服用必需的藥物。
十一、增補小劑量葉酸，預防胎兒神經管缺陷發生
備孕婦女應當從孕前3個月開始，每天服用0.4MG葉酸或含0.4MG葉酸的復合維生素，至少服用到懷孕后3個月，以降低胎兒神經管缺陷的發生風險?？上虍數貗D幼保健機構咨詢免費領取葉酸的政策。
十二、地中海貧血高發地區的夫婦雙方應當接受地貧篩查
福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南等地區的人群地中海貧血(地貧)基因攜帶率較高，夫婦雙方應當在婚前、孕前或孕期主動接受地貧篩查，越早越好，以了解自己是否攜帶地貧基因。篩查出的高風險夫婦應當進行產前診斷，避免重型地貧兒出生。
十三、及時建檔立卡，定期接受產前檢查
孕婦應當在孕12周到醫療機構建立孕產期保健檔案(冊、卡)，定期進行產前檢查，及時掌握孕婦和胎兒的健康狀況。整個孕期應當至少接受5次產前檢查，有異常情況者應當在醫生指導下適當增加產前檢查次數。
十四、孕期合理膳食、均衡營養，保持體重適度增長
孕期應當堅持食物多樣化，合理膳食，均衡營養，保持體重適度增長。適當增加奶、魚、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等優質蛋白和維生素的攝入，在醫生指導下適量補充鈣、鐵等營養素。
十五、首次產前檢查時應當接受艾滋病、梅毒、乙肝篩查
艾滋病、梅毒和乙肝病毒可經胎盤傳播，導致胎兒感染。政府免費為孕婦提供艾滋病、梅毒和乙肝篩查，預防疾病母嬰傳播。
十六、孕中期應當接受超聲產前篩查，及時發現嚴重胎兒結構畸形
超聲產前篩查應當在孕16-24周進行，最佳篩查時間是孕20-24周。如超聲篩查提示有胎兒結構異常，應當及時到具有產前診斷資質的醫療機構進一步檢查。
十七、孕期應當接受唐氏綜合征產前篩查
唐氏綜合征患兒存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理。孕婦應當在孕12-22周到醫療機構知情選擇進行唐氏綜合征產前篩查。35歲以上的孕婦應當到有資質的醫療機構進行產前診斷。
十八、新生兒出生后應當及時接受相關疾病篩查
新生兒出生后應當及時接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查，促進先天性疾病早發現、早診斷、早治療，減少兒童殘疾。各地篩查病種有所不同，可向當地醫療機構咨詢。
十九、0-6歲兒童應當定期接受兒童保健服務
新生兒出院后1周接受醫務人員的家庭訪視，兒童應當在1、3、6、8、12、18、24、30、36月齡以及4、5、6歲時到鄉鎮衛生院或社區衛生服務中心接受兒童保健服務，監測生長發育狀況。發現身體結構、功能或代謝異常的，應當及時就診。
二十、出生缺陷患兒應當及時接受治療和康復訓練
確診的出生缺陷患兒應當及時到醫療機構接受治療和康復訓練，改善健康狀況，提高生活質量。可向當地醫療機構咨詢出生缺陷防治相關惠民政策.